Leigh syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institutions de prise en charge 8
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Von Hippel-Lindau disease
- Cushing syndrome
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Disorder of galactose metabolism
- Syndrome adrenogenital
- Multiple endocrine neoplasia
- Tumeur rare de la thyroïde
- MODY
- Alkaptonuria
- Phénylcétonurie
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Prolactinoma
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Leigh
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9329250
03641 9328502
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- Syndrome de Barth
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
- MERRF
- Déficit en coenzyme Q10
- Myopathie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Diabète-surdité de transmission maternelle
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Syndrome de Pearson
- MELAS
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Sclérose latérale primitive
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Démence fronto-temporale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1
- Maladie de Huntington
- Aphasie primaire progressive
- Encéphalite